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Pfaundler-Hurler disease

См. также в других словарях:

  • Hurler — Gertrud, Austrian pediatrician, 1889–1965. See H. disease, H. syndrome, Pfaundler H. syndrome …   Medical dictionary

  • syndrome — The aggregate of symptoms and signs associated with any morbid process, and constituting together the picture of the disease. SEE ALSO: disease. [G. s., a running together, tumultuous concourse; (in med.) a concurrence of symptoms, fr. syn,… …   Medical dictionary

  • Liste der Syndrome — Diese Seite listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit Syndrome und Komplexe aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf. Bitte nur Verweise auf den tatsächlichen Titel des Beitrags und keine… …   Deutsch Wikipedia

  • Enzyme replacement therapy — Die Enzymersatztherapie (EET oder ERT von engl. Enzyme Replacement Therapy) ist ein therapeutisches Verfahren zur Behandlung von Enzymdefekten bei lysosomalen Speicherkrankheiten. Den Patienten werden dabei per Infusion oder Injektion… …   Deutsch Wikipedia

  • Enzymersatztherapie — Die Enzymersatztherapie (EET oder ERT von engl. Enzyme Replacement Therapy) ist ein therapeutisches Verfahren zur Behandlung von Enzymdefekten bei lysosomalen Speicherkrankheiten. Den Patienten werden dabei per Infusion oder Injektion… …   Deutsch Wikipedia

  • Lysosomale Speicherkrankheit — Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) sind eine Gruppe von etwa 45 genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen, die durch Fehlfunktionen im Lysosom ausgelöst werden. Die Erkrankungen sind monogenetisch.[1] In der angelsächsischen Fachliteratur… …   Deutsch Wikipedia

  • Lysosomale Speicherkrankheiten — (LSK) sind eine Gruppe von etwa 45 genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen, die durch Fehlfunktionen im Lysosom ausgelöst werden. Die Erkrankungen sind monogenetisch.[1] In der angelsächsischen Fachliteratur wird meist der Begriff Lysosomal… …   Deutsch Wikipedia

  • ГУРЛЕР СИНДРОМ — (Пфаундлера – Гурлер болезнь, описана педиатрами – австрийским G. Hurler, 1889–1965, и немецким M. V. Pfaundler, 1872–1947; синонимы – мукополисахаридоз I типа, синдром Шейе, фенотип Гурлер – Шейе) – тяжелое наследственное заболевание;… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

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